การปลดปล่อยสารสื่อประสาทในสมองมีความบกพร่องในผู้ป่วยโรคจิตเภทที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่หาได้ยาก ซึ่งมักทำให้ผู้คนมีความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท การวิจัยกับเซลล์ประสาทที่มนุษย์สร้างขึ้นได้ตรวจสอบการทดลองก่อนหน้านี้และการทดลองใหม่ ซึ่งพบว่าการปลดปล่อยสารสื่อประสาทและการส่งสัญญาณลดลงอย่างมากเช่นเดียวกันในเซลล์ประสาทของมนุษย์

ที่ดัดแปลงพันธุกรรมโดยมีความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหมือนกันยีนเข้ารหัสโปรตีนที่ไซแนปส์ ซึ่งเป็นจุดเชื่อมต่อของเซลล์ที่เชื่อมต่อเซลล์ประสาทสองเซลล์เพื่อสื่อสารอย่างมีประสิทธิภาพทั้งการวิจัยกับเซลล์ประสาทของมนุษย์ที่มนุษย์สร้างขึ้นและได้รับการออกแบบมา ยังพบว่าระดับของ CASK เพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นโปรตีนที่จับกับ NRXN1 ซึ่งสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีน แม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวนี้จะทำให้ผู้คนมีความเสี่ยงต่อโรคจิตเภท ออทิสติก กลุ่มอาการทูเร็ตต์ และความผิดปกติทางจิตเวชอื่นๆ เราไม่รู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรคจิตเภท ตัวแปรนี้ทำให้เราเข้าใจอย่างถ่องแท้